Генетические заболевания вызываются мутациями, которые изменяют генетическую информацию, закодированную в генах.

Типы генетических заболеваний:

1. Моногенные заболевания - генетические заболевания, вызванные мутациями в отдельных генах, которые наследуются по законам Менделя.

Мы разделяем моногенные заболевания на:

Аутосомные:
• доминантные, например семейная гиперхолестеринемия, хорея Хантингтона
• рецессивные, например муковисцидоз, фенилкетонурия

В сочетании с полом
• доминантным, например, синдром Ретта
• рецессивным, например, гемофилией, дальтонизмом

2. Мультигенные заболевания - генетические заболевания, возникающие в результате взаимодействия многих генов и факторов окружающей среды, наследуемые не в соответствии с законами Менделя, например, шизофрения, болезнь Альцгеймера.

3. Хромосомные аберрации - генетические заболевания, вызванные мутациями, приводящими к изменению структуры или количества хромосом.
структурные, например синдром кошачьего крика
• полиплоидия (эуплоидия)
• анеуплоидия, например синдром Дауна, синдром Тернера

4. Митохондриальные заболевания - генетические заболевания, вызванные мутациями в митохондриальном геноме, которые приводят к аномальной структуре митохондрий и нарушению их функционирования. Симптомами этих заболеваний являются в основном те ткани, которые потребляют много энергии, например, скелетные мышцы, мозг, нервы, сердце. Это миопатии, невропатии и энцефалопатии. Митохондриальные заболевания обычно передаются по женской линии (от матери).

Термины, используемые в генетике

Гомозиготный и гетерозиготный - основные термины, используемые в генетике. Они определяют генетический характер данного организма, а точнее характер аллелей в хромосомах.

Гетерозиготный

Этот термин используется для описания организма, который имеет разные аллели одного и того же гена в одном и том же локусе на гомологичных хромосомах. В генетических задачах используются строчные и прописные буквы (Аа). Такое обозначение трактуется следующим образом: заглавная буква А - аллель гена доминантный, строчная а - аллель гена рецессивный. Доминирующий признак имеет преимущество перед рецессивным признаком. Более того, информация о гетерозиготности организма означает, что конкретный ген может существовать как минимум в двух вариантах.

Гомозиготный

Термин «гомозиготный» используется для описания организмов, которые имеют два идентичных аллеля определенного гена. Они могут быть как рецессивными - аа, так и доминантными - аллелями АА. Гаметы таких организмов идентичны по генетическому материалу. Только на https://russian-vulkan-casino.com/crazy-monkey/ играйте и выигрывайте.